Entre las líneas de nuestro ADN se encuentra el legado biológico de nuestros ancestros. Ellos nos otorgan tanto características físicas como el riesgo de padecer algunos tipos de enfermedades.Los humanos tenemos aproximadamente de 20,000–25,000 genes, que se contienen en cada uno de los 46 cromosomas que están dentro de nuestras células. A veces, durante el proceso de la fertilización, no todo sale bien, y un solo gen puede causar un defecto congénito que podría poner en peligro nuestra vida. Los cromosomas anormales son la causa del 50 por ciento de las pérdidas de embarazos y 6-11 por ciento de partos en el que nace muerto el niño y muertes neonatales. 3
Según March of Dimes, cada año 120,000 bebés nacen con un defecto congénito.4 Un defecto congénito es una anomalía de estructura, función o metabolismo que está presente al momento de nacer y es la causa principal de muerte durante el primer año de vida. Tal defecto puede ser causado por un error que ocurrió cuando el óvulo o el espermatozoide se estaban desarrollando, o durante el proceso de la fertilización. Aunque durante el embarazo es imposible determinar todos los posibles defectos genéticos, hay pruebas diagnósticas disponibles para detectar algunos de los más comunes. Durante el cuidado prenatal en el segundo trimestre, se ofrece un examen voluntario para detectar el riesgo de Síndrome de Down (también conocido como trisomía 21) y espina bífida.
El Síndrome de Down representa tres cromosomas 21, y es la anomalía de cromosomas más común. Un 97% de las madres con embarazos de niños con Síndrome de Down, no tienen historial del desorden en su familia. Por esto se han desarrollado exámenes para identificar mujeres que se sepa no están en alto riesgo, pero no obstante, puedan tener bebés con Síndrome de Down.5 Los niños con Síndrome de Down tienen grados variados de retardación mental, características faciales particulares, y problemas cardíacos. Otras trisomías (incidencia de tres cromosomas) que pueden afectar el embarazo involucran los cromosomas 13 y 18, pero con éstas, los bebés tienen defectos múltiples y usualmente mueren durante sus primeros meses de vida.
Por la condición de sus folículos, las mujeres de 35 años o más son más susceptibles a las anomalías de cromosomas; sin embargo, solo 12.9 por ciento de los niños con Síndrome de Down son hijos de mujeres mayores de 35 años. 6 La mayor parte de los niños con Síndrome de Down son hijos de mujeres jóvenes, quienes tienen un mayor porcentaje de embarazos. Por eso, estos exámenes de sangre se ofrecen a todas las mujeres embarazadas, sin importar su edad.
Espina bífida es un defecto en el cual la columna vertebral está cerrada de manera imperfecta, lo cual resulta en problemas neurológicos, entre ellos, parálisis. Se considera un defecto estructural porque parte del cuerpo está deformado y puede ser detectado con una ultrasonografía de alta resolución, luego de las 18 semanas de embarazo. Con nueva tecnología, en hospitales especializados como 'Fetal Care of Cincinnati' en Ohio, esta condición puede ser tratada con cirugía fetal, mientras la madre está aún embarazada. 7
Los exámenes para este tipo de problemas se hacen tomando una muestra de la sangre y midiendo hormonas específicas de la madre y el bebé entre las semanas 15 y 20, aunque las conclusiones son más exactas cuando se llevan a cabo entre las semanas 16 y 18. Antes de administrar el examen, se tiene que llevar a cabo un ultrasonido de segundo trimestre para documentar la exactitud de la fecha de nacimiento del bebé, ya que fechas imprecisas pueden resultar en resultados positivos falsos. El propósito de ese examen (llamado 'AFP Tetra', 'quad', o 'tri-screen') es ofrecerles a las mujeres opciones en caso de que se encuentre algún problema. Algunas mujeres deciden continuar su embarazo; otras deciden interrumpirlo.
Debes recordar que estas pruebas son sólo exámenes. No confirman que el bebé tiene alguna condición. Si obtienes un resultado positivo, el próximo paso sería una orientación genética. Un geneticista revisará los resultados y recomendará gestiones adicionales. Una amniocentesis (proceso que involucra remover una muestra del líquido que rodea al bebé) es la manera definitiva de determinar un diagnóstico, aunque no siempre es necesario. Por esta razón, y porque la amniocentesis es un proceso invasivo, se sugiere con insistencia orientación genética antes de que se lleve a cabo.
Otro examen para detectar Síndrome de Down es una muestra de 'chorionic villus'(CVS) o vellosidades coriónicas. Las vellosidades coriónicas son parte de la placenta y parecen pequeños brotes de tejido. Tienen los mismos cromosomas y genes que el feto, y por tanto, proveen los mismos resultados que un examen de sangre. La ventaja de tener un CVS es que puede hacerse desde las 13 semanas de embarazo, por lo que un posible Síndrome de Down puede detectarse más temprano. Un CVS sólo puede detectar Síndrome de Down, mas no espina bífida.
En años recientes, han surgido más métodos para exámenes del primer trimestre. El más común es la prueba de translucencia de la nuca fetal ('nuchal translucency measurement'), el cual se llevó a cabo inicialmente en Londres en 1995. La prueba se hace entre las semanas 10 y 15 usando un ultrasonido para medir el espacio claro entre el cuello del bebé en desarrollo. Un aumento en este espacio está asociado con Síndrome de Down, pero esta ecografía es sólo un examen y no confirma un diagnóstico. Las pruebas de translucencia de la nuca se hicieron originalmente en centros médicos grandes pero ahora más médicos y técnicos de ultrasonidos certificados ofrecen el procedimiento. La ventaja de este examen que se realiza en el primer trimestre, permitiendo así tiempo suficiente para pruebas diagnósticas adicionales. Además, a muchas mujeres les gusta porque no es invasivo (sin agujas).
Ahora, luego de toda esta información acerca de defectos congénitos, te puede aliviar saber que de las más de cien pacientes que he visto durante mis muchos años de experiencia profesional con resultados positivos en sus exámenes, sólo dos madres tuvieron niños con Síndrome de Down. En todos estos casos, el asesor genético predijo correctamente qué madres tendrían bebés con Síndrome de Down. El asesoramiento genético ha sido un recurso invaluable dándole a los padres los recursos y orientación cuando sus bebés tuvieron pruebas positivas. También sugiero a padres que esperan bebés y que están relacionados por nacimiento (también conocido como consanguinidad lineal) especialmente esposos y esposas que son primos hermanos, que obtengan asesoramiento genético, porque el riesgo de defectos congénitos es significativamente más alto. 8 Aunque muy común en Estados Unidos, este tipo de matrimonios prevalece en algunas culturas.
Mira también:
3. American College of Obstetricians and Gynecologists, Prenatal Diagnosis of Fetal Chromosomal Abnormalities, Practice Bulletin no. 27 (Washington DC: ACOG, 2001).
4. March of Dimes, "Birth Defects," http://search.marchofdimes .com/cgi-bin/MsmGo.exe?grab_id=2&page_id=10355200&query =birth+defects&hiword=BIRTHAN+BIRTHED+BIRTHING+BIRTHS+DEFECT+DEFECTIVE+birthdefects+ (accessed November 22, 2007).
5. American College of Obstetricians and Gynecologists, Management of Recurrent Pregnancy Loss.
6. Ibid.
7. Fetal Care of Cincinnati, "Fetal Surgery," http://www.fetalcare center.org.
8. C. Stoll et al., "Parental Consanguinity as a Cause of Increased Incidence of Birth Defects in a Study of 131,760 Consecutive Births," American Journal of Medical Genetics 49, no. 1 (January 1, 1994):114–117, http://www3.interscience.wiley.com/cgi-bin/ abstract/110525502/ABSTRACT (accessed November 22, 2007).
Del libro 'The Smart Mother's Guide to a Better Pregnancy: How to Minimize Risks, Avoid Complications and Have a Healthy Baby' por Linda Burke-Galloway, M.D. Copyright 2008 por Linda Burke-Galloway, M.D. Reproducido con permiso de Red Flags Publishing. El libro está disponible en tu librería favorita, a través de www.smartmothersguide.com y llamando al 866-337-7836.
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Haydee Rodriguez 11/6/09 @ 9:03AM
Saludos. Este articulo esta muy bueno ya que orienta a las parejas que van a tener un hijo relacionado con lo que les espera al tener un bebé con Sindrome Down. Es una responsabilidad seria y de toda la vida. Cuando como adultos se decide tener una relación el riesgo es que los genes salgan a flote y no solo para que los ojos sean verdes o negros sino para que las condiciones geneticas salgan. Les voy a contar un caso propio que les puede ayudar a que los milagros existen. A mi hija cuando estaba embarazada le hicieron las pruebas de sangre para detectar anormalidades en el feto, en dos ocasiones. Saliero que el feto tenia sindrome Down. El obstetra la envio a un geneticista(espaecialista en genetica) para que fuera evaluada. Fue a la cita conmigo, soy enfermera graduada con experiencia en obstetricia y Profesora universitaria en Computadoras. Les doy la explicación de mi prepación para evidenciar que se lo que estoy explicando. Se le conecto a la computadora y efectivamente el feto tenía dos marcadores de mongolismo, el area entre los ojos y el cuello. Se le dio continuidad con el médico y el próximo mes fue lo mismo y asi sucesivamente por tres meses.El médico les explicó las alternativas médicas que habian para decidir si se provocaba un aborto ya que solo le quedaba un dia para tomar la decision, hacerse una amniocentesis(sacar liquido de la bolsa donde esta el feto. Esto significaba que podia perder el bebe ya que es uno de los riesgos. Ellos decidieron tenerlo aunque fuera con el Sindrome Down. Yo les dige que aunque yo estaba mal de salud les ayudaria para lo que venia. Por lo tanto se decidio que lo iba a tener. A los cinco meses mi hija me llama al hospita donde yo estaba hospitalizada por cancer y me dice: "Mami ya no los tiene". Le pregunto, ¿que no tiene? Me contesto los marcadores, se le han desaparecido. Al comienzo les dije que los milagros existen y que el Señor en este tiempo hace milagros. Fue tanto lo que le pedi desde que salio el primer laboratorio positivo a Sindrome Down que me la sanara que me escucho. Yo le ofreci todo el dolor que yo estaba pasando con mi situacion de un tumor en la columna vertebral que yo se que fue asi. Piensen bien si deciden provocarse un aborto. Mi nieta es una niña preciosa, inteligente, alegre y vivimos dandole gracias al Señor por el regalo que nos dio de una niña saludable. Sabemos que fue un milagro de Dios.